NF-L是軸突損傷的非特異性標(biāo)志物，神經(jīng)元損傷類疾病如阿爾茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、額顳葉癡呆(FTD)、亨廷頓病(HD)、肌菱縮側(cè)索硬化(ALS)、脊髓小腦共濟失調(diào)(SCA)3型等情況下，血液中的NF-L水平都會上升。此外，NF-L水平也會隨著年齡的增長而上升。NF-L在阿爾茲海默病診斷中的應(yīng)用NF-L可以用于監(jiān)測阿爾茨海默病(AD)發(fā)展階段。

NF-L可以用于漸凍癥(ALS)診斷和預(yù)后評估。研究發(fā)現(xiàn)，ALS患者腦脊液中神經(jīng)絲蛋白是健康組的10倍，且NF-L濃度在腦脊液和血清、血漿中均顯著升高。值得注意的是，腦脊液NF-L水平在急性/亞急性神經(jīng)元損傷的疾病中也顯著上升。因此確診ALS除了測定NF-L還需要其它神經(jīng)生物指標(biāo)的輔助。此外，生存期長的ALS 患者具有較低的NF-L水平，而高NF-L水平患者具有較快的疾病進(jìn)展率，表明NF-L可以作為預(yù)測ALS 生存期的生物標(biāo)志物。

神經(jīng)元損傷的標(biāo)志物NF-L可以用于預(yù)測組織損傷或腦卒中復(fù)發(fā)，有助于指導(dǎo)個體化腦卒中治療。缺血性腦卒中(AIS)是中風(fēng)的一種，導(dǎo)致的神經(jīng)元的丟失和反復(fù)發(fā)生的缺血事件會引起嚴(yán)重殘疾。對AIS病人和短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)病人的血清NF-L測定結(jié)果顯示，相較于健康組，AIS病人血清NF-L水平高于健康對照組;TIA病人血清NF-L水平低于AIS病人，表明NF-L不僅可以用于臨床上AIS腦損傷的定量分析，還可以用于區(qū)分AIS和TIA病人。